Kui ohtlik on Celine Dioni haigus: neuroloogi arst hindas laulja seisundit

Detsembris 2022 lükkas ikooniline lauljatar mitu kontserti edasi pärast seda, kui teatas, et tal on ravimatu neuroloogiline haigus. 55-aastasel Celine Dionil diagnoositi lihasjäikuse sündroom ehk rigid man syndrome, mida tuntakse ka stiff man syndrome'ina.

Laulja õe Claudette Dioni sõnul on see seisund mõjutanud Celine'i kõndimis- ja laulmisvõimet. Ta ei suuda oma lihaseid kontrollida.

2023. aasta mais pöördus lauljatar sotsiaalmeedias oma fännide poole ja teatas, et tuur on tühistatud.

Mul on väga kahju teile kõigile jälle pettumust valmistada. Ma töötan väga kõvasti selle nimel, et taastada oma jõudu, kuid reisimine võib olla väga raske, isegi kui oled 100-protsendiliselt valmis. See ei ole teie kõigi suhtes õiglane, kui ma lükkan kontserte edasi ja kuigi see murrab mu südant, on parim, kui ma ütlen kontserdid nüüd ära, kuni ma olen tõesti valmis uuesti lavale minema. Ma tahan, et te kõik teaksite, et ma ei anna alla... ja ma ei suuda oodata, et teid jälle näha!

Skolkovo rahvusvahelise meditsiiniklastri Hadassah filiaali neuroloog.

"Laulja seisundit on võimatu hinnata ilma silmast-silma vaatamiseta. Laulja harvaesinevad esinemised seltskondlikel üritustel, keeldumine enamiku kontsertide andmisest viitavad tõenäoliselt sellele, et ta ei ole veel suutnud haigusega toime tulla, ja kahjuks ei ole tõenäoliselt käimasoleva ravi taustal stabiilne remissioon, mis võimaldaks tal lavale naasta".

Mis on jäikuse sündroom?

Lihasjäikuse sündroomi ehk jäiga inimese sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1956. aastal Ameerika neuroloogid Mursch ja Woltman. See haigus avastati mehel, kellel esines järk-järgult progresseeruv kangestumine kere ülemise poole lihastes. Toona pakkusid autorid välja termini "jäiga mehe sündroom" (man), kuid pärast seda, kui ilmusid kirjeldused haiguse kliinilistest juhtudest naistel, tehti ettepanek asendada sõna "mees" sõnaga "man".

Praeguseks on see haigus tuvastatud nii noortel kui ka eakatel inimestel: patsientide keskmine vanus on 44-45 aastat. Oluline on märkida, et lihasjäikusündroom on äärmiselt haruldane: üks või kaks juhtumit miljoni inimese kohta. Naised põevad seda haigust kaks korda sagedamini kui mehed.

Aastal 2000 tuvastati see patoloogia esmakordselt loomadel ja sellest ajast alates teame, et jäikuse sündroom esineb hobustel ja koertel.

Haiguse põhjused

Rigiidsussündroom mõjutab kesknärvisüsteemi, kuid avaldub neuromuskulaarsete sümptomitega. Haiguse põhjused ei ole siiani täielikult mõistetud.

Enamik teadlasi on nõus, et see on autoimmuunse iseloomuga. Seda kontseptsiooni toetab asjaolu, et sagedase jäikuse sündroomiga patsientidel on ka 1. tüüpi diabeet või muud autoimmuunhaigused, nagu vitiligo, pernitsioosne aneemia, kilpnäärmepõletik.

1988. aastal avastati selle haiguse all kannatavatel patsientidel esmakordselt antikehad ensüümi glutamaatdekarboksülaasi (anti-GAD) vastu, mis on seotud närvisüsteemi peamise inhibeeriva neurotransmitteri, gamma-aminovõihappe (GABA) sünteesiga.

Praegu arvatakse, et jäiga mehe sündroom võib olla autoimmuunne, paraneoplastiline, st areneda vähi taustal (vähem kui 2% kõigist juhtudest), või tundmatu põhjusega, teisisõnu idiopaatiline.

Haiguse sümptomid

Juhtivate sümptomite põhjal võib eristada mitmeid lihasjäikusündroomi alatüüpe:

• klassikaline sündroom, mille puhul jäikus ja lihasspasmid avalduvad peamiselt selja alumisel poolel ja jalgades;
• jala jäikuse sündroom, mille puhul on rohkem haaratud jala distaalsed osad, st säär, jalalaba ja sageli asümmeetriliselt, tugevamini ühel pool;
• jäik mees pluss sündroom - seda seisundit iseloomustab klassikalise variandi ja täiendavate neuroloogiliste häirete kombinatsioon, näiteks: väikeaju kahjustusest tingitud ebastabiilsus, ajutüve struktuuride kahjustus;
• haiguse kõige raskem variant on PERM: omandatud hüperekpleksia (järsk ehmatuse seisund äkilise heli või puudutuse peale, mis põhjustab tugevat lihasspasmi ja pinget) ja potentsiaalselt surmaga lõppev progresseeruv entsefalomüeliit koos jäikuse ja müokloonusega (lihase või lihasrühma lühiajaline kiire kokkutõmbumine).

Rigiidsussündroomi kliinilises pildis võime eristada peamiselt kahte peamist sümptomit: suurenenud toonus (hüpertoonilisus) kehatüve lihastes, painutajates ja sirutajates ning episoodilised valulikud lihasspasmid.

Suurenenud lihastoonus piki lülisamba tasemel viib hüperlordoosi - ülemäärase nimmepiirkonna paindumise - tekkimiseni. Sellistele patsientidele on iseloomulik suurenenud tundlikkus väliste stiimulite suhtes: valusate lihasspasmide episoode provotseerivad välised stiimulid, näiteks terav heli, puudutus.

Lihaste suureneva jäikuse tõttu on patsientidel raskusi kõige lihtsamate oskuste sooritamisega, kujuneb kõndimishäire. Haiguse edenedes on võimalik kukkumine, millega kaasnevad tõsised vigastused, kuna lihashüpertoonuse tingimustes ei toimi kaitsvad refleksid, toimub raskuskeskme nihkumine.

Samuti on täheldatud suurenenud toonust ja spasmid kõhu eesmise seina lihastes. Soolestiku lihaskiudude ebaõige kokkutõmbumise tõttu tekivad kõhukinnisus ja iiveldus ning põie sulgurlihaste ebaõige toimimise tõttu tekivad urineerimishäired.

Lisaks lihaskonnaga seotud sümptomitele on enamikul patsientidest ka nägemishäired, hingamine on häiritud, enam kui pooltel patsientidest tekib ärevushäire ja peaaegu 50%-l depressioon. Kognitiivsete funktsioonide testimisel on umbes 70%-l mälu halvenenud ja 40%-l on vähenenud tähelepanu ja ülesannete täitmise kiirus.

Kuidas diagnoosida haigust

Diagnoosi püstitamiseks on välja töötatud spetsiaalsed kriteeriumid. Arstid uurivad funktsionaalse diagnostika - elektroneuromüograafia - tulemusi ja hindavad ka haiguse peamisi sümptomeid: lihasspasmid, tüvelihaste jäikus, seljalihaste pidev pinge, kõhulihaste plangulaadne pinge.

Lisaks sellele võib laboratoorne diagnostika aidata õige diagnoosi püstitamisel: glutamiinhappe dekarboksülaasi antikehade tuvastamine ja kaasnevate autoimmuunsete endokriinsete haiguste olemasolu.

Rigiidsussündroomi diagnoositakse sageli valesti Parkinsoni tõvega, hulgiskleroosiga, fibromüalgia, psühhosomaatiliste haiguste, ärevuse ja foobiaga.

Kuidas ravida

Kuni viimase ajani peeti ravi aluseks bensodiasepiinide seeriasse kuuluvaid ravimeid, millel on rahustav, uinutav, ärevusevastane, krambivastane, krambivastane, müorelaksantne toime.

Arvestades aga sagedasi väljendunud kõrvaltoimeid ja viiteid haiguse autoimmuunsele iseloomule, on järk-järgult esimeseks raviviisiks veenisiseste immunoglobuliinide manustamine, hormonaalse ravi kasutamine, plasma puhastamise meetodid toksilistest ainetest: plasmaferees ja plasmavahetus.

Tasub meeles pidada, et umbes 2% juhtudel on jäiga mehe sündroomi aluseks paraneoplastiline protsess, kui sümptomid avalduvad vähi taustal. Sellisel juhul sõltub kõik vähi õigeaegsest avastamisest ja ravi tõhususest.

Teistel juhtudel on patsientide prognoos väga erinev. See haigus kahjustab paljusid organeid ja süsteeme ning patsientide eluiga on otseselt seotud tekkinud tüsistuste ravi edukusega.

Kas jäiga mehe sündroom on surmaga lõppev?

Johns Hopkinsi ülikooli andmetel on jäikade lihaste sündroomist tingitud surm haruldane. Surmajuhtumid ei ole tavaliselt tingitud mitte seisundist endast, vaid tüsistustest, nagu verehüübed või liikumatusest tingitud haavainfektsioonid. Mõnel äärmuslikul juhul võivad rindkere lihasspasmid mõjutada inimese võimet hingata.